该病为遗传病，遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。
结节性硬化检查方法
（1）预计检查：预计医生通常会先询问病人的病史，并对疾病的概况有初步的了解。然后可能建议患者先做一些CT、基因检测、脑电图、尿检等，然后根据个人情况选择心电图或肾超声检查。
（2）体检：体检主要是检查病人的表皮状况，观察病人的全身皮肤状况，检查病人是否有多指、畸形等症状。
（3）实验室和影像学检查：实验室检查主要是尿液检查，检查患者是否有肾损伤，肾损伤经常出现蛋白质、尿液和镜下血尿症状。图像学检查主要是头部平片，可以看到脑结节性钙化和脑回压的症状。然后是超声心动图，你可以看到心脏横纹肌瘤的存在，以确定这种疾病是否涉及心脏。最后，肾脏超声可以清楚地看到肾血管平滑肌脂肪瘤和肾囊肿。
（4）基因检测：通过对TSC1或TSC2的基因分析，可以判断突变的类型，有助于明确疾病的诊断。
（5）脑电图：疑似癫痫患者癫痫患者的脑电图检查。通过脑电图检查，可以看到高度失律和各种癫痫症状，进一步明确判断患者的疾病。
结节性硬化症的主要临床特征是面部血管纤维瘤、癫痫发作和智能减退。脑部常见神经元移行障碍，典型表现为多发性结节，可见于室管膜下和大脑皮层。具体诊断分为主要指标(11项）和次要指标(9项）。
主要指标包括：面部血管纤维瘤或额部斑块；非创伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤；色素脱失斑（3块或3块以上）；鲨鱼皮样斑（结缔组织痣）；多发性视网膜结节性错构瘤；皮质结节；侧脑室室管膜下结节；室管膜下巨细胞星形细胞瘤；心脏横纹肌瘤（单发或多发）；肺淋巴管性肌瘤病；肾血管平滑肌瘤。
次要指标包括：多发、随机分布牙釉质凹陷；错构瘤性直肠息肉；骨囊肿；大脑白质放射性移行线；牙龈纤维瘤；非肾性错构瘤；视网膜无色性斑块；咖啡牛奶斑；多囊肾。
肯定诊断（临床确诊）：2个主要特征或1个主要特征加上2个次要特征；
很可能为结节硬化症：1个主要特征加上1个次要特征；
可能为结节硬化症（怀疑）：一个主要特征或2个、2个以上次要特征。
注：如果大脑皮质发育不良和脑白质移行线同时存在，应视为1个特征；如果肺淋巴管肌瘤病和肾血管平滑肌瘤同时存在，应有TS的其他特征存在才能肯定诊断。
目前，西医通过手术治疗癫痫，全国各地有许医院。癫痫的手术费用约为10万元，甚至更高。后期也有复发的可能，癫痫可能会在短时间内缓解。许多家庭负担不起高昂的手术费用，选择了一些抗癫痫药物。一些患者在几岁时就开始服用。虽然可以快速短暂地控制病情，但是需要长期服药，短则几年，长则十几年甚至终身，这对于患者的肝肾功能影响十分严重。这些都不是解决方案。
中药还可以控制疾病，改善癫痫症状。与手术相比，医疗费用也相对较低。与西医相比，药物的副作用相对较小，无需终生服药。但是，家属应该明白，中医治疗癫痫属于慢性调理过程，并不像西方抗癫痫药物立即有效。因此，在服用中药时不要断开西药。结合中西医优势，从根本上稳定和控制癫痫。
中医的优势在于望闻问切、辨证论治，治疗方式更加的灵活。因此，大夫会根据患者不同的病情，不同的病史，不同的症状，制定最适合每一位患者的治疗方案。因此，每位患者的处方也不尽相同，实行“一人一方”的原则。
强调，辨证施治，药有“酸咸甘苦辛”五味“寒热温凉”四气“七情和合”精选几十种名贵中药材，践行“相反为制，相资为制畏为制，相恶为制。其具体方法为：或制其形，或制其性，或制其味，或制其质”的原则，为广大结节性硬化症患者带来了希望。
结语：结节性硬化是一种多系统遗传神经皮肤病，在日常生活中应积极配合治疗，根据医生的建议进行相应的护理，调整良好的日常生活管理，有利于提高患者的生活质量，提高预后，通常做心理护理、药物护理、生活管理和疾病监测，科学合理的饮食可以保证身体功能的正常运行，发挥辅助控制疾病，保持治疗效果，促进疾病康复。
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